10 de marzo de 2017

Mutaciones

Todas las variaciones genéticas se originan a partir del proceso conocido como mutación, que se define como un cambio en la secuencia del DNA. Las mutaciones pueden ser clasificadas de muchas formas distintas. 

- Atendiendo a la célula a la que afectan pueden clasificarse en somáticas o en germinales.

- Espontáneas y aquellas inducidas por agentes mutagénicos.

- En cuanto a su magnitud, pueden clasificarse en mutaciones genómicas (ganancia o pérdida de todo un cromosoma o de varios), mutaciones cromosómicas (afectan una porte de uno o varios cromosomas o bien implican un reordenamiento o translocación) y mutaciones génicas (afectan a una sola base o bien a un número relativamente pequeño de bases, dentro de estas se pueden distinguir las transiciones y las transversiones).

Dentro de las génicas, se distinguen principalmente las siguientes:

Mutaciones silenciosas: par de bases es reemplazado por otro, pero no alteran la secuencia de aminoácidos y por tanto no tienen ninguna consecuencia. 

No silenciosas: 1) mutaciones de cambio de sentido, las cuales producen un cambio en un aminoácido. 2) mutaciones sin sentido, que originan uno de los tres cdnes de terminación en el RNAm.

 Inserciones o deleciones de uno o más pares de bases. Pueden producir la ganancia o la pérdida de un aminoácido en una proteína, suelen ser nocivas.

 Mutación de cambio del marco de lectura.


- Atendiendo a su efecto las mutaciones pueden clasificarse en 1) mutaciones silenciosas (si no causan enfermedad), 2) polimorfismos que se comportan como factor de riesgo y 3) mutaciones patogénicas (que causan enfermedad con una elevada penetrancia).

 La gran mayoría de mutaciones no tienen ningún efecto ya que son neutras. Una mínima parte pueden tener efectos beneficiosos para la capacidad reproductiva de la especie, y otra parte pueden ser causa o factor de riesgo de enfermedad.

Un ejemplo de mutación cromosómica, se tiene el cromosoma phi, dada por una translocación entre 9 y 22, como se muestra en la siguiente imagen:


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