Todas las variaciones genéticas se
originan a partir del proceso conocido como mutación, que se define como un
cambio en la secuencia del DNA. Las mutaciones pueden ser clasificadas
de muchas formas distintas.
- Atendiendo a la célula a la que
afectan pueden clasificarse en somáticas
o en germinales.
- Espontáneas y aquellas inducidas por agentes mutagénicos.
- En cuanto a su magnitud, pueden
clasificarse en mutaciones genómicas (ganancia o pérdida de todo un cromosoma
o de varios), mutaciones cromosómicas (afectan una porte de uno o varios
cromosomas o bien implican un reordenamiento o translocación) y mutaciones génicas (afectan a una sola base o bien a un
número relativamente pequeño de bases, dentro de estas se pueden distinguir las
transiciones y las transversiones).
Dentro de las génicas, se distinguen
principalmente las siguientes:
Mutaciones silenciosas: par de bases es
reemplazado por otro, pero no alteran la secuencia de aminoácidos y por tanto
no tienen ninguna consecuencia.
No silenciosas: 1) mutaciones de cambio de sentido,
las cuales producen un cambio en un aminoácido. 2) mutaciones sin sentido, que
originan uno de los tres cdnes de terminación en el RNAm.
Inserciones o deleciones de uno o más pares de bases. Pueden producir la ganancia o la
pérdida de un aminoácido en una proteína, suelen ser nocivas.
Mutación de cambio del marco de lectura.
- Atendiendo a su efecto las mutaciones
pueden clasificarse en 1) mutaciones silenciosas (si no causan
enfermedad), 2)
polimorfismos que se comportan como factor de riesgo y 3) mutaciones patogénicas (que causan
enfermedad con una elevada penetrancia).
Un ejemplo de
mutación cromosómica, se tiene el cromosoma phi, dada por una translocación
entre 9 y 22, como se muestra en la siguiente imagen:
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